מבוא קצר
דיקור מי שפיר הוא אחת הבדיקות המשמעותיות בהריון, ונועד לאבחן באופן מדויק הפרעות כרומוזומליות ומחלות גנטיות בעובר. למרות שמדובר בבדיקה פולשנית, היא נחשבת בטוחה ושכיחה מאוד, ומאפשרת לקבל מידע רפואי שלא ניתן לקבל מבדיקות אחרות.
מהו דיקור מי שפיר?
מה בודקים?
דיקור מי שפיר מנתח את החומר הגנטי שבתאי העובר הנמצאים בנוזל השפיר. הבדיקה מאפשרת לזהות תסמונות כרומוזומליות כמו תסמונת דאון, תסמונת טרנר, תסמונת אדוארדס ועוד.
מתי מבצעים?
הבדיקה מתבצעת לרוב בשבועות 16–22 להריון, אך במקרים מסוימים ניתן לבצע גם מאוחר יותר בהתאם להמלצת הרופא.
למי מומלץ לעשות דיקור מי שפיר?
גיל האם
לנשים מעל גיל 35 מומלץ לשקול דיקור מי שפיר עקב עלייה בסיכון להפרעות כרומוזומליות.
תוצאות בדיקות סקר
אם בדיקות הסקר (כמו שקיפות עורפית או סקר שליש ראשון/שני) מצביעות על סיכון מוגבר, דיקור מי שפיר מספק תשובה חד־משמעית.
היסטוריה משפחתית
זוגות עם רקע גנטי ידוע או נשאות למחלות מסוימות עשויים לקבל המלצה לבצע את הבדיקה.
איך מתבצע דיקור מי שפיר?
שלב ראשון: אולטרסאונד
לפני הדיקור מבצעים אולטרסאונד יסודי כדי לקבוע את מיקום העובר, השליה וכמות המים.
שלב שני: הדיקור עצמו
ההליך נעשה תחת הנחיית אולטרסאונד. הרופא מחדיר מחט דקה דרך דופן הבטן ושואב כמות קטנה של מי שפיר. הבדיקה נמשכת כמה דקות בלבד.
שלב שלישי: התאוששות קצרה
לאחר הבדיקה מומלץ מנוחה של מספר שעות. רוב הנשים חוזרות לשגרה כבר באותו יום.
רמת הדיוק של הבדיקה
אמינות גבוהה מאוד
דיקור מי שפיר נחשב לבדיקה המדויקת ביותר לאבחון תסמונות כרומוזומליות, עם רמת אמינות של כמעט 100% בבדיקת הקריוטיפ.
בדיקות מתקדמות
בשנים האחרונות ניתן לבצע גם בדיקות צ’יפ גנטי (CMA) על מי השפיר, המאפשרות איתור של שינויים גנטיים שאינם נראים בבדיקת הקריוטיפ המסורתית.
סיכונים אפשריים
סיכון להפלה
הסיכון להפלה נמוך מאוד — לפי רוב המחקרים עומד על כ־0.1%–0.3%. מדובר בסיכון קטן יותר מבעבר, בזכות שיטות עבודה מתקדמות.
כאבים או אי־נוחות
ייתכנו כאבים קלים באזור הדיקור או תחושה של מתיחה בבטן במשך מספר שעות.
דימום או דליפת מי שפיר
במקרים נדירים מופיעה דליפת מים קלה. בדרך כלל היא חולפת מעצמה.
דיקור מי שפיר לעומת בדיקות סקר לא פולשניות
בדיקות לא פולשניות (NIPT)
בדיקות דם כמו NIPT מספקות הערכה גבוהה לסיכון, אך אינן אבחנתיות. הן אינן מחליפות דיקור במקרים שבהם נדרש אישור חד־משמעי.
מתי דיקור עדיף?
כאשר יש חשד קליני או סיכון מוגבר, דיקור מי שפיר מעניק את התמונה הגנטית המלאה.
כיצד מתכוננים לבדיקה?
ללא צורך בצום
אין צורך להגיע בצום, אך מומלץ לשתות מעט לפני.
להביא מסמכים רפואיים
חשוב להביא את כל תוצאות הבדיקות הקודמות, במיוחד בדיקות סקר מוקדמות.
ליווי
רצוי להגיע עם מלווה, בעיקר למקרה של חולשה או אי־נוחות לאחר הבדיקה.
לאחר הבדיקה – מה צפוי?
מנוחה
מומלץ להימנע ממאמץ גופני באותו היום.
להיוועץ במקרה של תסמינים
כאבי בטן חריגים, דימום או חום — מצריכים פנייה לרופא.
קבלת התוצאות
תוצאות הקריוטיפ מגיעות לרוב תוך כשבועיים. תוצאות צ’יפ גנטי עשויות להימשך מעט יותר.
סיכום
דיקור מי שפיר הוא כלי אבחון מרכזי בהריון, המעניק מידע גנטי מדויק על העובר. למרות שהוא פולשני, רמת הבטיחות כיום גבוהה, והבדיקה מספקת תשובות שאינן ניתנות לקבל בבדיקות אחרות. ההחלטה לבצע את הבדיקה היא אישית, ומשלבת שיקולים רפואיים, משפחתיים ורגשיים, ולכן מומלץ לקבל ייעוץ מקצועי לפני קבלת החלטה.